首頁 在線EQA 新聞資訊 會議會訊 政策法規 學術交流
在線IQC 下載中心 臨床檢驗參考區間 血鉛檢測
POCT血糖  檢驗結果互認  新生兒疾病篩查  實驗室管理辦法
EQA不及格分析   質量指標   六西格瑪   檢驗科工作的醫師
室間質評 實驗室采集 新篩采集
首頁 >> 政策法規

產前診斷技術管理辦法
時間:2011/11/28 15:05:32,點擊:0

中華人民共和國衛生部令
第33號

    《產前診斷技術管理辦法》已于2002年9月24日經衛生部部務會討論通過,現予發布,自2003年5月1日起實行。

部長:張文康
2002年12月13日

產前診斷技術管理辦法

    第一章  總則

    第一條 為保障母嬰健康,提高出生人口素質,保證產前診斷技術的安全、有效,規范產前診斷技術的監督管理,依據《中華人民共和國母嬰保健法》以及《中華人民共和國母嬰保健法實施辦法》,制定本管理辦法。
    第二條  本管理辦法中所稱的產前診斷,是指對胎兒進行先天性缺陷和遺傳性疾病的診斷,包括相應篩查。
產前診斷技術項目包括遺傳咨詢、醫學影像、生化免疫、細胞遺傳和分子遺傳等。
    第三條   本管理辦法適用于各類開展產前診斷技術的醫療保健機構。
    第四條   產前診斷技術的應用應當以醫療為目的,符合國家有關法律規定和倫理原則,由經資格認定的醫務人員在經許多的醫療保健機構中進行。
    醫療保健機構和醫務人員不得實施任何非醫療目的的產前診斷技術。
    第五條  衛生部負責全國產前診斷技術應用的監督管理工作。
           
    第二章 管理與審批

    第六條  衛生部根據醫療需求、技術發展狀況、組織與管理的需要等實際情況,制定產前診斷技術應用規劃。
    第七條  產前診斷技術應用實行分級管理。
    衛生部制定開展產前診斷技術醫療保健機構的基本條件和人員條件;頒布有關產前診斷的技術規范;指定國家級開展產前診斷技術的醫療保健機構;對全國產前診斷技術應用進行質量管理和信息管理;對全國產前診斷專業技術人員的培訓進行規劃。
    各省、自治區、直轄市人民政府衛生行政部門(以下簡稱省級衛生行政部門)根據當地實際,因地制宜地規劃、審批或組建本行政區域內開展產前診斷技術的醫療保健機構;對從事產前診斷技術的專業人員進行系統的培訓和資格認定;對產前診斷技術應用進行質量管理和信息管理。
    縣級以上人民政府衛生行政部門負責本行政區域內產前診斷技術應用的日常監督管理。
    第八條  從事產前診斷的衛生專業技術人員應符合以下所有條件:
    (一)從事臨床工作的,應取得執業醫師資格;
    (二)從事醫技和輔助工作的,應取得相應衛生專業技術職稱;
    (三)符合《從事產前診斷衛生專業技術人員的基本條件》;
    (四)經省級衛生行政部門批準,取得從事產前診斷的《母嬰保健技術考核合格證書》。
    第九條  申請開展產前診斷技術的醫療保健機構應符合下列所有條件:
    (一)設有婦產科診療科目;
    (二)具有與所開展技術相適應的衛生專業技術人員;
    (三)具有與所開展技術相適應的技術條件和設備;
    (四)設有醫學倫理委員會;
    (五)符合《開展產前診斷技術醫療保健機構的基本條件》及相關技術規范。
    第十條  申請開展產前診斷技術的醫療保健機構應當向所在地省級衛生行政部門提交下列文件:
    (一)醫療機構執業許可證副本;
    (二)開展產前診斷技術的母嬰保健技術服務執業許可申請文件;
    (三)可行性報告;
    (四)擬開展產前診斷技術的人員配備、設備和技術條件情況;
    (五)開展產前診斷技術的規章制度;
    (六)省級以上衛生行政部門規定提交的其他材料。
    申請開展產前診斷技術的醫療保健機構,必須明確提出擬開展的產前診斷具體技術項目。
    第十一條  申請開展產前診斷技術的醫療保健機構,由所屬省、自治區、直轄市人民政府衛生行政部門審查批準。省、自治區、直轄市人民政府衛生行政部門收到本辦法第十條規定的材料后,組織有關專家進行論證,并在收到專家論證報告后30個工作日內進行審核。經審核同意的,發給開展產前診斷技術的母嬰保健技術服務執業許可證,注明開展產前診斷以及具體技術服務項目;經審核不同意的,書面通知申請單位。
    第十二條  衛生部根據全國產前診斷技術發展需要,在經審批合格的開展產前診斷技術服務的醫療保健機構中,指定國家級開展產前診斷技術的醫療保健機構。
    第十三條  開展產前診斷技術的《母嬰保健技術服務執業許可證》每三年校驗一次,校驗由原審批機關辦理。經校驗合格的,可繼續開展產前診斷技術;經校驗不合格的,撤消其許可證書。
    第十四條  省、自治區、直轄市人民政府衛生行政部門指定的醫療保健機構,協助衛生行政部門負責對本行政區域內產前診斷的組織管理工作。
    第十五條  從事產前診斷的人員不得在未許可展開產前診斷技術的醫療保健機構中從事相關工作。

    第三章  實施

    第十六條  對一般孕婦實施產前篩查以及應用產前診斷技術堅持知情選擇。開展產前篩查的醫療保健機構要與經許可開展產前診斷技術的醫療保健機構建立工作聯系,保證篩查病例能落實后續診斷。
第十七條  孕婦有下列情形之一的,經治醫師應當建議其進行產前診斷:
    (一)羊水過多或者過少的;
    (二)胎兒發育異?;蛘咛河锌梢苫蔚?;
    (三)孕早期時接觸過可能導致胎兒先天缺陷的物質的;
    (四)有遺傳病家族史或者曾經分娩過先天性嚴重缺陷嬰兒的;
    (五)年齡超過35周歲。
    第十八條  既往生育過嚴重遺傳性疾病或者嚴重缺陷患兒的,再次妊娠前,夫妻雙方應當到醫療保健機構進行遺傳咨詢。醫務人員應當對當事人介紹有關知識,給予咨詢和指導。
    經治醫師根據咨詢的結果,對當事人提出醫學建議。
    第十九條  確定產前診斷疾病,應當符合下列條件:
    (一)疾病發生率較高;
    (二)疾病危害嚴重,社會、家庭和個人疾病負擔大;
    (三)疾病缺乏有效的臨床治療方法;
    (四)診斷技術成熟、可靠、安全和有效。
    第二十條  開展產前檢查、助產技術的醫療保健機構在為孕婦進行早孕檢查或產前檢查時,遇到本辦法第十七條所列情形的孕婦,應當進行有關知識的普及,提供咨詢服務,并以書面形式如實告知孕婦或其家屬,建議孕婦進行產前診斷。
    第二十一條  孕婦自行提出進行產前診斷的,經治醫師可根據其情況提供醫學咨詢,由孕婦決定是否實施產前診斷技術。
    第二十二條  開展產前診斷技術的醫療保健機構出具的產前診斷報告,應當由2名以上經資格認定的執業醫師簽發。
    第二十三條  對于產前診斷技術及診斷結果,經治醫師應本著科學、負責的態度,想孕婦或家屬告知技術的安全性、有效性和風險性,使孕婦或家屬理解技術可能存在的風險和結果的不確定性。
    第二十四條 在發現胎兒異常的情況下,經治醫師必須將繼續妊娠和終止妊娠可能出現的結果以及進一步處理意見,以書面形式明確告知孕婦,由孕婦夫妻雙方自行選擇處理方案,并簽署知情同意書。若孕婦缺乏認知能力,由其近親屬代為選擇。涉及倫理問題的,應當交醫學倫理委員會討論。
    第二十五條  開展產前診斷技術的醫療保健機構對經產前診斷后終止妊娠娩出的胎兒,在征得其家屬同意后,進行尸體病理學解剖及相關的遺傳學檢查。
    第二十六條 當事人對產前診斷結果有異議的,可以依據《中華人民共和國母嬰保健法實施辦法》第五章的有關規定,申請技術鑒定。
    第二十七條 開展產前診斷技術的醫療保健機構不得擅自進行胎兒的性別 鑒定。對懷疑胎兒可能為伴性遺傳病,需要進行性別 鑒定的,由省、自治區、直轄市人民政府衛生行政部門指定的醫療保健機構按照有關規定進行鑒定。
    第二十八條 開展產前診斷技術的醫療保健機構應當建立健全技術檔案管理和追蹤觀察制度。

    第四章  處 罰

    第二十九條 違反本辦法規定,未經批準擅自開展產前診斷技術的非醫療保健機構,按照《醫療機構管理條例》有關規定進行處罰。
    第三十條 對違反本辦法,醫療保健機構未取得產前診斷執業許可或超越許可范圍,擅自從事產前診斷的,按照《中華人民共和國母嬰保健法實施辦法》有關規定處罰,由衛生行政部門給予警告,責令停止違法行為,沒收違法所得;違法所得5000元以上的,并處違法所得3倍以上5倍以下的罰款;違法所得不足5000元的,并處5000元以上2萬元以下的罰款。情節嚴重的,依據《醫療機構管理條例》依法吊銷醫療機構執業許可證。
    第三十一條  對未取得產前診斷類母嬰保健技術考核合格證書的個人,擅自從事產前診斷或超越許可范圍的,由縣級以上人民政府衛生行政部門給予警告或者責令暫停六個月以上一年以下執業活動;情節嚴重的,按照《中華人民共和國執業醫師法》吊銷其醫師執業證書。構成犯罪的,依法追究刑事責任。
    第三十二條  違反本辦法第二十七條規定,按照《中華人民共和國母嬰保健法實施辦法》第四十二條規定處罰。

    第五章   附 則

    第三十三條 各省、自治區、直轄市人民政府衛生行政部門可以根據本辦法和本地實際情況制定實施細則。
    第三十四條  本辦法自2003年5月1日起施行。

衛生部文件

衛基婦發[2002] 307號

衛生部關于印發

《產前診斷技術管理辦法》相關配套文件的通知


各省、自治區、直轄市衛生局:
 
    產前診斷技術是《中華人民共和國母嬰保健法》規定的母嬰保健技術服務的重要內容。根據《中華人民共和國母嬰保健法實施辦法》,我部制定了《產前診斷技術管理辦法》(以下簡稱《管理辦法》),已于2002年12月13日以33號部長令形式發布。為了貫徹落實《管理辦法》,我部制定了7個相關配套文件,現予以發布。
請遵照執行。
附件:1、開展產前診斷技術醫療保健機構的設置和職責
          2、開展產前診斷技術醫療保健機構的基本條件
          3、從事產前診斷衛生專業技術人員的基本條件
          4、遺傳咨詢技術規范
          5、21三體綜合征和神經管缺陷產前篩查技術規范
          6、超聲產前診斷技術規范
          7、胎兒染色體核型分析技術規范

中華人民共和國衛生部
2002年12月13日

主題詞:產前診斷   管理辦法  通知
抄送:全國人大法工委,國務院法制辦,國家計劃生育委員會。
衛生部辦公廳                   

2002年12月16日

附件1:

開展產前診斷技術醫療保健機構的設置和職責

    根據人群對產前診斷技術服務的需求、產前診斷技術的發展,實行產前診斷技術的分級管理,設置開展產前診斷技術服務的醫療保健機構。

    一、產前診斷技術服務機構的設置
    開展產前診斷技術的醫療保健機構,是指經省級衛生行政部門許可開展產前診斷技術的醫療保健機構。
    開展產前診斷技術的醫療保健機構,必須有能力開展遺傳學咨詢、醫學影像、生化免疫和細胞遺傳等產前診斷技術服務。有條件的機構應逐步開展分析遺傳診斷或能提供分析遺傳診斷的機構建立工作聯系。
    衛生部在全國范圍內經省級衛生行政部門許可開展產前診斷技術的醫療保健機構中,經專家評議,指定專家評議,指定國家級開展產前診斷技術的醫療保健機構。
    省、自治區、直轄市衛生行政部門,根據《產前診斷技術管理辦法》的要求,審核、許可、監督、管理各省開展產前診斷技術的醫療保健機構。各省、自治區、直轄市在規劃、管理本省、自治區、直轄市產前診斷技術服務工作時應堅持:
1.嚴格按《產前診斷技術管理辦法》規定的條件和程序對申請開展產前診斷技術的醫療保健機構進行審批。
2.所有提供產前檢查和助產技術服務的醫療保健機構在為孕婦進行早期檢查或產前檢查時,應當進行有關孕產期保健和生育健康等知識的普及。遇到《產前診斷技術管理辦法》第十七條規定的孕婦時,應當提供咨詢服務,并以書面形式如實告知孕婦或其家屬,建議孕婦進行產前診斷,并提供經許可進行產前診斷的醫療 保健機構的有關信息。
3.對一般孕婦進行產前篩查,要堅持知情選擇。開展產前篩查的醫療保健機構要與經許可開展產前診斷的醫療保健機構建立轉診聯系,并將產前篩查的項目納入產前診斷質量控制。
衛生部和各省級衛生行政部門定期公布經指定的國家級和經許可的各省開展產前診斷技術的醫療保健機構的名稱、技術特長和其他相關信息。各省衛生行政部門還應定期公布產前診斷和產前篩查質量控制信息。

    二、國家級開展產前診斷技術醫療保健機構的職責
1.接受下級產前診斷機構的轉診,負責產前診斷中的疑難病例的診斷。
2.培訓和指導各省產前診斷技術骨干和師資。
3.對開展產前診斷技術的醫療保健機構進行質量控制。
4.對開展產前診斷技術及適宜技術的研究與開發、推廣與應用工作;收集、匯總、分析全國產前診斷技術有關信息。
5.追蹤產前診斷技術的發展趨勢,開展產前診斷技術的國際合作與交流。
6.承擔衛生部交辦的其他工作。

    三、各省開展產前診斷技術醫療保健機構的職責
1.提供產前診斷技術服務,接受開展產前檢查、助產技術的醫療保健機構發現的擬進行產前診斷孕婦的轉診,對診斷有困難的病例轉診。
2.統計和分析產前診斷技術服務有關信息,尤其是確診陽性病例的有關數據,定期向省級衛生行政部門報告;對確診陽性病例進行跟蹤觀察,定期討論疑難病例。
3.承擔本?。ㄗ灾螀^、直轄市)產前診斷技術人員的培訓和繼續教育,負責對開展產前篩查的醫療保健機構的業務指導工作。
4.對本省開展產前診斷技術的醫療保健機構和開展產前篩查的醫療保健機構進行質量控制。
5.有條件的,與國家級開展產前診斷技術的醫療保健機構合作,開展產前診斷新技術及適宜技術的研究與開發、推廣與應用工作。
6.承擔省級衛生行政部門交辦的其他工作。

    四、質量控制工作的基本要求
    國家級開展產前診斷技術的醫療保健機構負責全國的產前診斷技術的質量控制工作,具體地域工作范圍由衛生部指定。各省開展產前診斷技術的醫療保健機構負責本省產前診斷和產前篩查服務的技術管理和質量控制工作,具體地域工作范圍由省級衛生行政部門指定,未納入質量控制的醫療保健機構不得繼續進行產前篩查。產前診斷技術質量控制包括:
1.各類實驗室技術質量保證。
2.機構間進行實驗室的能力比對試驗(驗證試驗)、現場抽樣檢查和實驗室質量評定。
3.診斷試劑的敏感度和特異度標準等制定和評定。
4.產前診斷技術結果的質量監測和評定。
5.公開發布產前診斷質量的有關信息。

附件2:

開展產前診斷技術醫療保健機構的基本條件

    根據《產前診斷技術管理辦法》,以及開展產前診斷技術的醫療保健機構的職責,制定國家級開展產前診斷技術醫療保健機構的設置原則、各省開展產前診斷技術醫療保健機構的基本條件,作為開展產前診斷技術醫療保健機構建設和審評的參考依據。

    一、設置國家級開展產前診斷技術的醫療保健機構的基本原則
1.國家級開展產前診斷技術的醫療保健機構,為經省級衛生行政部門許可的開展產前診斷技術的醫療保健機構。產前診斷的各項技術具有全國領先地位和權威性,具備承擔國家級產前診斷技術醫療保健機構職責的條件。
2.衛生部根據《產前診斷技術管理辦法》有關條款的規定和全國產前診斷實際工作及技術發展的需要,組織專家評議,并征求各省級衛生行政部門和產前診斷技術醫療保健機構的意見后,確定國家級產前診斷技術醫療保健機構。

    二、各省開展產前診斷技術醫療保健機構的基本條件
(一) 組織設置要求
 各省開展產前診斷技術的醫療保健機構,需設立產前診斷診療組織,設主任1名,負責產前診斷的臨床技術服務,下設辦公室和資料室,分別負責具體的管理工作和信息檔案管理工作。
各省開展產前診斷技術的醫療保健機構應設立有遺傳咨詢、影像診斷(超聲)、生化免疫和細胞遺傳等部門,具有婦產科、兒科、病理科、臨床遺傳專業的技術力量。
鼓勵尚未具備分子遺傳診斷能力的機構與大學、科研機構等合作,將分子遺傳診斷技術應用到產前診斷技術服務中。
(二)產前診斷業務范圍要求
各省開展產前診斷技術的醫療保健機構應提供的產前診斷技術服務包括:
1.進行預防先天性缺陷和遺傳性疾病的健康教育和健康促進工作。
2.開展與產前診斷相關的遺傳咨詢。
3.開展常見染色體病、神經管畸形、超聲下可見的嚴重肢體畸形等的產前篩查和診斷。
4.開展常見單基因遺傳?。òㄟz傳代謝?。┑脑\斷。
5.接受開展產前檢查、助產技術的醫療保健機構發現的擬進行產前診斷的孕婦的轉診,對診斷有困難的病例轉診。
6.在征得家屬同意后,對引產出的胎兒進行尸體及相關遺傳學檢查。
7.建立健全技術檔案管理和追蹤觀察制度,信息檔案資料保存期50年。
(三)規章制度要求
開展產前診斷技術的醫療保健機構必須建立健全各項規章制度和操作常規,包括:人員職責、人員行為準則、診療常規、實驗室操作規范、質量控制管理規定、標本采集與管理制度、??茩n案建立與管理制度、疑難病例會診制度、轉診制度及跟蹤觀察制度、統計匯總及上報制度以及患者知情同意制度等。
(四)專業技術基本要求
1.具有遺傳咨詢的能力。
2.具有開展血清學標記免疫檢測技術能力。
3.具有常規開展外周血染色體核型分析的能力。
4.具有開展孕中期羊水胎兒細胞染色體核型分析的能力。
5.具有對常見先天性缺陷和遺傳性疾病做出風險率估計的能力。
6.具有對常見的胎兒體表畸形及內臟畸形進行影像診斷的能力。
7.具有開展常見的單基因遺傳?。òㄟz傳代謝?。┰\斷的能力。
8.具有對產前篩查出的多數(95%以上)高風險胎兒做出正確診斷及處理的能力。
9.具有相關健康教育的能力。
(五)人員配備基本要求
 開展產前診斷技術的醫療保健機構配備至少2名具有副高以上職稱的從事遺傳咨詢的臨床醫師,2名具有副高以上職稱的婦產科醫師,1名具有副高以上職稱的兒科醫師,1名具有副高以上職稱的從事超聲產前診斷的臨床醫師,2名具有中級以上職稱的細胞遺傳實驗技術人員和生化免疫實驗技術人員。
 (六)設備配置基本要求

              設備名稱

     建議數量
B超室 
B型超聲儀附穿刺引導裝置1
彩超1
超聲工作站(圖文管理系統)1
  
細胞遺傳室 
普通雙目顯微鏡2
三筒研究顯微鏡附顯微照相設備1
超靜工作臺1
二氧化碳培養箱2
普通離心機2
恒溫干燥箱1
自動純水蒸餾器1
恒溫水浴箱1
普通電冰箱2
倒置顯微鏡附顯微照相設備1
熒光顯微鏡1
分析天平1
恒溫培養箱1
普通天平1
  
生化免疫室 
紫外分光光度計1
熒光分光光度計1
酶標儀1
pH1
半自動分析儀1
電泳儀1
  
其他 
計算機2

附件3:

從事產前診斷衛生專業技術人員的基本條件

    從事產前診斷技術的衛生專業技術人員,必須經過系統的產前診斷技術專業培訓,通過省級衛生行政部門的考核獲得從事產前診斷技術的《母嬰保健技術考核合格證書》,方可從事產前診斷技術服務。從事輔助性產前診斷技術的人員,需在取得產前診斷類《母嬰保健技術考核合格證書》的人員指導下開展工作。

    一、臨床醫師
1.從事產前診斷技術服務的臨床醫師必須取得執業醫師資格,并符合下列條件之一:
1)醫學院校本科以上學歷,且具有婦產科或其他相關臨床學科5年以上臨床經驗,接受過臨床遺傳學專業技術培訓。
2)從事產前診斷技術服務10年以上,掌握臨床遺傳學專業知識和技能。
2.從事產前診斷技術的臨床醫師具備的相關基本知識和技能是指:
1)遺傳咨詢的目的、原則、步驟和基本策略。
2)常見染色體病及其他遺傳病的臨床表現、一般進程、預后、遺傳方式、遺傳風險及可采取的預防和治療措施。
3)常見的致畸因素、致畸原理以及預防措施。
4)常見遺傳病和先天性畸形的檢測方法及臨床意義。
5) 胎兒標本采集(如絨毛膜、羊膜腔或臍靜脈穿刺技術)及其術前術后醫療處置。

    二、超聲產前診斷醫師
1.從事超聲產前診斷的醫師,必須取得執業醫師資格,并符合下列條件之一:
1)大專以上學歷,且具有中級以上技術職稱,接受過超聲產前診斷的系統培訓。
2)在本崗位從事婦產科超聲檢查工作5年以上,接受過超聲產前診斷的系統培訓。
2.熟練掌握胎兒發育各階段臟器的正常與異常超聲圖像及羊膜腔穿刺定位技術,能鑒別常見的嚴重體表畸形和內臟畸形。

    三、實驗室技術人員
1.產前診斷實驗室技術人員,必須符合下列條件之一:
1)大轉以上學歷,從事實驗室工作2年以上,接受過產前診斷相關實驗室技術培訓。
2)中級以上技術職稱,接受過產前診斷相關實驗室技術培訓。
2.實驗室技術人員具備的相關基本知識和技能包括:
1)標本采集與保管的基本知識。
2)無菌消毒技術。
3)標記免疫檢測技術的基本知識與操作技能。
4)風險率分析技術。
5)外周血及羊水胎兒細胞培養、制片、顯帶及染色體核型分析技術。


附件4:

遺傳咨詢技術規范

    本技術規范主要指與產前診斷有關的遺傳咨詢,是指取得了《母嬰保健技術考核合格證書》從事產前診斷的臨床醫師,對咨詢對象就所詢問的先天性缺陷和遺傳性疾病等情況的咨詢。

    一、基本要求
   (一)遺傳咨詢機構的設置
    凡經衛生行政部門許可的開展產前診斷技術的醫療保健機構可以開展遺傳咨詢。
   (二)場所要求
    1.遺傳咨詢人員應為從事產前診斷的臨床醫師,必須符合《從事產前診斷衛生專業技術人員的基本條件》中有關要求。
    2.具備系統、扎實的醫學遺傳學基礎理論知識,能正確推薦輔助診斷手段,對實驗室檢測結果能正確判斷,并對各種遺傳的風險與再現風險做出估計。
   (三)場所要求
    遺傳咨詢門診至少具備診室1間,獨立候診室1間,檢查室1間。

   二、遺傳咨詢應遵循的原則
    1.遺傳咨詢人員應態度親和,密切注意咨詢對象的心理狀態,并給予必要疏導。
2.遺傳咨詢人員應尊重咨詢對象的隱私權,對咨詢對象提供的病史和家族史給予保密。
3.遵循知情同意的原則,盡可能讓咨詢對象了解疾病可能的發生風險、建議采用的產前診斷技術的目的、必要性、風險等,是否采用某項診斷技術由受檢者本人或其家屬決定。

   三、遺傳咨詢的對象
   1.夫婦雙方或家系成員患有某些遺傳病或先天畸形兒的父母。
   2.曾生育過遺傳病患兒的夫婦。
   3.不明原因智力低下或先天畸形兒的父母。
   4.不明原因的反復流產或有死胎死產等情況的夫婦。
   5.婚后多年不育的夫婦。
   6.35歲以上的高齡孕婦。
   7.長期接觸不良環境因素的育齡青年男女。
   8.孕期接觸不良環境因素以及患有某些慢性病的孕婦。
   9.常規檢查或常見遺傳病篩查發現異常者。
10.其他需要咨詢的情況。

   四、技術程序
   1.采集信息:遺傳咨詢人員要求全面了解咨詢對象的情況,詳細詢問咨詢對象的家族遺傳病史、醫療史、生育史(流產史、死胎史、早產史)、婚姻史(婚齡、配偶健康狀態)、環境因素和特殊化學物接觸史及特殊反應情況、年齡、居住地區、民族。收集先證者的家系發病情況,繪制出家系譜。
   2.遺傳病診斷及遺傳方式的確定:遺傳咨詢人員根據確切的家系分析及醫學資料、各種檢查化驗結果,診斷咨詢對象是哪些遺傳病或與哪種遺傳病有關,單基因遺傳病還須確定是何種遺傳方式。
   3.遺傳病再現風險的估計:染色體病和多基因遺傳病以其群體發病率為經驗風險,而單基因遺傳病根據遺傳方式進行家系分析,進一步進行發病風險估計并預測其子代患病風險。
4.提供產前診斷方法的有關信息:遺傳咨詢應根據子代可能的再現風險度,建議采取適當的產前診斷方法,充分考慮診斷方法對孕婦和胎兒的風險等。臨床應用的主要采集標本方法有絨毛膜穿刺、羊膜穿刺、臍靜脈穿刺等。產前診斷方法有超聲診斷、生化免疫、細胞遺傳診斷、分子遺傳診斷等。
5.提供建議:遺傳咨詢人員應向咨詢對象提供結婚、生育或其他建議。
(二)遺傳咨詢需要注意問題
1.闡明各種產前診斷技術應用的有效性、局限性,所進行篩查或診斷的時限性、風險和可能結局。
2.說明使用的遺傳學原理,用科學的語言解釋風險。
3.解釋疾病性質,提供病情、疾病發展確實和預防的信息。
4.在咨詢過程中盡可能提供客觀、依據充分的信息,在遺傳咨詢過程中盡可能避免醫生本人的導向性意見。


附件5:

21三體綜合征和神經管缺陷產前篩查技術規范

    產前篩查,是通過簡便、經濟和較少創傷的檢測方法,從孕婦群體中發現某些懷疑有先天性缺陷和遺傳性疾病胎兒的高危孕婦,以便進一步明確診斷。產前篩查必須符合下列原則:目標疾病的危害程度大;篩查后能落實明確的診斷服務;疾病的自然史清楚;篩查、診斷技術必須有效和可接受。為規范產前篩查技術應用,根據目前醫學技術發展,制定21三體綜合征和神經管缺陷產前篩查的技術規范。

    一、基本要求
(一)機構設置
開展21三體綜合征和神經管缺陷產前篩查的醫療保健機構必須設有婦產科診療科目,如果有產前診斷資質許可,應及時對產前篩查的高危孕婦進行相應的產前診斷;如果無產前診斷資質許可,應與開展產前診斷技術的醫療保健機構建立工作聯系,保證篩查陽性病例在知情選擇的前提下及時得到必要的產前診斷。
(二)設備要求
設備配置參照附件2有關生化免疫室的要求。

    二、管理
(一)產前篩查的組織管理
1.產前篩查必須在廣泛宣傳的基礎上,按照知情選擇、孕婦自愿的原則,任何單位或個人不得以強制性手段要求孕婦進行產前篩查。醫務人員應事先詳細告知孕婦或其家屬21三體綜合征和神經管缺陷產前篩查技術本身的局限性和結果的不確定性,是否篩查以及對于篩查后的陽性結果的處理由孕婦或其家屬決定,并簽署知情同意書。
2.產前篩查納入產前診斷的質量控制體系。孕中期的篩查,根據各地的具體條件可采取兩項血清篩查指標、三項血清篩查指標或其他有效的篩查指標。從事21三體綜合征和神經管缺陷產前篩查的醫療保健機構所選用的篩查方法和篩查指標(包括所用的試劑)必須報指定的各省開展產前診斷技術的醫療保健機構統一管理。
(二)定期報告
開展產前篩查和產前診斷技術的醫療保健機構應定期將21三體綜合征和神經管缺陷產前篩查結果,包括篩查陽性率、21三體綜合征(或胎兒其他染色體異常)和神經管缺陷檢出病例、假陰性病例匯報給指定的各省開展產前診斷技術的醫療保健機構。
(三)篩查效果的定期評估
國家級和各省開展產前診斷技術的醫療 保健機構,應指導、監督21三體綜合征和神經管缺陷產前篩查工作,并進行篩查質量控制,包括篩查所用試劑、篩查方法,對篩查效果定期進行評估,根據各地的篩查效果提出調整或改進的建議。

    三、技術程序和質量控制
    (一)篩查的技術程序和要求
1.篩查結果必須以書面報告形式送交被篩查者,篩查報告應包括經篩查后孕婦所懷胎兒21三體綜合征發生的概率或針對神經管缺陷的高危指標甲胎蛋白(AFP)的中位數倍數值(AFP MoM),并有相應的臨床建議。
2.篩查報告必須經副高以上職稱的具有從事產前診斷技術資格的專業技術人員復核后,才能簽發。
3.篩查結果的原始數據和血清標本必須保存至少一年,血清標本須保存于-70℃,以備復查。
(二)篩查后高危人群的處理原則
1.應將篩查結果及時通知高危孕婦,并由醫療保健機構的遺傳咨詢人員進行解釋和給予相應的醫學建議。
2.對21三體綜合征高危胎兒的染色體核型分析和對神經管畸形高危胎兒的超聲診斷,應在經批準開展產前診斷的醫療保健機構進行。具體技術規范參考附件7和附件6。
3.對篩查出的高危病例,在未做出明確診斷前,不得隨意為孕婦做終止妊娠的處理。
4.對篩查對象進行跟蹤觀察,直至胎兒出生,并將觀察結果記錄。

    四、產前篩查及產前診斷工作流程圖

附件6:

超聲產前診斷技術規范

  超聲產前診斷是產前診斷的重要內容之一,它包括對胎兒生長發育的評估、對高危胎兒在超聲引導下的標本采集和對某些先天性缺陷的診斷。

  一、基本要求
 (一)超聲產前診斷機構的設置
    超聲產前診斷應在衛生行政部門許可的國家級、各省開展產前診斷技術的醫療保健機構開展。
    (二)超聲產前診斷人員的要求
從事超聲產前診斷的人員必須符合《從事產前診斷衛生專業技術人員的基本條件》中有關要求。
(三)設備要求
1.超聲室應配備高分辨率彩色多普勒超聲診斷儀。
2.具有完整的圖像記錄系統和圖文管理系統,供圖像分析和資料管理。

   二、管理
   1.對胎兒有可疑發育異常者,必須進行全面的超聲檢查,并做必要的記錄。
   2.嚴禁非醫療目的進行胎兒性別 鑒定。
   3.未取得產前診斷技術服務資格的醫療保健機構在進行常規產前超聲檢查時,發現可疑病例,應出具超聲報告,同時必須將可疑病例轉診至開展產前診斷技術的醫療保健機構。
   4.產前診斷超聲報告,應由2名經審批認證的專業技術人員簽發。

   三、超聲產前診斷應診斷的嚴重畸形
   根據目前超聲技術水平,妊娠16周至24周應診斷的致命的畸形包括無腦兒、腦膨出、開放性脊柱裂、胸腹壁缺損內臟外翻、單腔心、致命性軟骨發育不全等。

   四、技術程序
   1.對孕婦進行產前檢查的醫院應在孕婦妊娠16周至24周進行常規超聲檢查,主要內容包括:胎兒生長評估和胎兒體表及內臟結構發育的檢查。具體操作步驟應 醫院超聲檢查的診療常規進行。如疑有胎兒發育異常,應立即轉診到經許可開展產前診斷技術的醫療保健機構進行進一步檢查診斷。
   2.對《產前診斷技術管理辦法》第十七條規定的高危孕婦,應進行早期妊娠超聲檢查,對發現的異常病例應轉診到經許可開展產前診斷技術的醫療保健機構進行進一步檢查診斷。
   3.開展產前診斷技術的醫療保健機構對轉診來的可疑病例以及產前篩查出的高危孕婦,應在妊娠24周前對胎兒進行全面的超聲檢查并做詳細的記錄。
   4.對無結構異常的腔室容積改變,需隨訪后再做診斷。
   5.胎兒標本采集應嚴格按照介入性超聲操作常規進行。

附件7:

胎兒染色體核型分析技術規范

    對胎兒細胞進行染色體核型分析是產前診斷染色體異常的主要診斷方法。

    胎兒細胞可通過羊膜腔、臍血管和絨毛膜穿刺獲取。獲得的細胞經體外培養后收獲、制片、顯帶、做染色體核型分析。

    一、基本要求
(一)機構設置
只有在經衛生行政部門許可的開展產前診斷技術的醫療保健機構才能實施。
(二)人員要求
 從事胎兒染色體核型分析的人員必須符合《從事產前診斷衛生專業技術人員的基本條件》中有關要求。
(三)場所要求
場所應包括小手術室、接種培養室、標本制備室、實驗室、暗室和洗滌室。各工作室應具備恒溫設施,小手術室和接種培養室應具備空氣消毒設施。
(四)設備要求
設備配置參照附件2有關要求。

    二、管理
(一)建立規章制度
1.各項工作人員分工和職責。
2.各項技術操作常規。
3.消毒隔離制度。
4.設備儀器和材料管理制度。
5.資料信息檔案和管理。
   (二)所有的操作必須在孕婦及其家屬了解該技術的目的、局限性和風險,并簽訂了知情同意書后方可進行。
   (三)所有操作必須按常規進行,手術操作后應做好手術記錄。
   (四)染色體核型分析報告,應由2名經認證審批的專業技術人員簽發,審核人必須具有副高以上專業技術職稱。

    三、產前診斷適應證、適宜檢查時間及手術禁忌證
(一)產前診斷適應證
1.35歲以上的高齡孕婦。
2.產前篩查后高危人群。
3.曾生育過染色體病患兒的孕婦。
4.產前檢查懷疑胎兒患染色體病的孕婦。
5.夫婦一方為染色體異常攜帶者。
6.孕婦可能為某種X連鎖遺傳病基因攜帶者。
7.其他,如曾有不良孕產史者或特殊致畸因子接觸史者。
(二)產前診斷時間
1.早孕絨毛采樣檢查宜在孕8周 ?11 周進行。
2.羊水穿刺檢查宜在16周  ? 21周進行。
3.臍血管穿刺檢查宜在孕18周?24周進行。
(三)穿刺禁忌證
1.術前感染未治愈或手術當天感染及可疑感染者。
2.中央性前置胎盤或前置、低置胎盤有出血現象。
3.先兆流產未治愈者。

    四、技術質量標準
(一)技術程序
1.正確選擇產前診斷適應證、時間和相關技術。
2.在超聲監護下做各種穿刺,2次穿刺未獲標本者,2周后再進行穿刺。
(二)質量標準
1.各種穿刺成功率不得低于90%。
2.羊水細胞培養成功率不得低于90%。
3.臍血細胞培養成功率不得低于95%。
4.在符合標準的標本、培養、制片、顯帶情況下,核型分析的準確率不得低于98%。
5.絨毛染色體核型分析異常,必要時做羊水或臍血復核。

打印】【關閉
   欄目分類
    國家政策法規     地方性法規
    行業標準

    綜合類     藥品類
    醫療器械類     試劑類

    局令     規范性文件
    工作文件     其它

 
   關注熱點
    ·高級職稱評審政策(申報條件和破..
    ·醫院感染管理制度
    ·醫學檢驗所基本標準(試行)
    ·《醫療機構臨床檢驗項目目錄》
    ·臨床檢驗操作規程編寫要求
    ·臨床實驗室安全準則
    ·梅毒臨床診斷試劑等體外診斷試劑..
    ·艾滋病檢測質量管理工作指南
    ·檢驗科行為道德規范
    ·PCR實驗室人員配置及管理守則
clinet簡介 | 服務指南 | 廣告服務 | 聯系我們 | 產品答疑 | 給學術交流投稿 | 客戶投訴
國家藥監局(京)-非經營性-2006-0012
京ICP備10200817號-1
Copyright 2008 @Clinet.com.cn 版權所有
云南快乐十分